ทำความรู้จัก "โรคคนแข็ง" โรคทางระบบประสาทหายากที่ Celine Dion กำลังเผชิญ การเคลื่อนไหวบกพร่อง เกิดขึ้นได้ 1 ในล้าน
ข่าวที่น่าสนใจ
“โรคคนแข็ง” Stiff-person syndrome (SPS) คืออะไร
- โรคที่เป็นความผิดปกติของระบบประสาท
- มีผลต่อกล้ามเนื้อหดเกร็ง
- ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทรงตัว อาการปวดเรื้อรัง การเคลื่อนไหวบกพร่อง
- เกิดขึ้นได้ 1 ในล้าน
นายแพทย์วีรวุฒิ อิ่มสำราญ รองอธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยว่า โรค คนแข็ง Stiff-person syndrome (SPS) เป็นโรคทางระบบประสาทส่วนกลางในกลุ่มที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติ ซึ่งในภาวะปกติระบบภูมิคุ้มกันมีหน้าที่ป้องกันสิ่งแปลกปลอมเข้าสู่ร่างกาย แต่เมื่อเกิดโรคภูมิคุ้มกันทำงานผิดพลาดย้อนกลับมาทำลายเซลล์ของร่างกายตัวเอง มักพบได้น้อยมากประมาณ 1 ในล้านคน
สาเหตุของโรคคน แข็ง
- สารต่อต้านเอนไซม์กลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส (anti-GAD antibody) ปกติเอนไซม์ GAD ในระบบประสาทจะทำหน้าที่หลักในการเปลี่ยนสารสื่อประสาทกลูตาเมต (Glutamate) ให้เป็นสารสื่อประสาทกาบ้า (GABA)
- ซึ่งกาบ้ามีหน้าที่ยับยั้งการทำงานของเซลล์ที่มากเกินจำเป็นและอย่างเหมาะสม
- ดังนั้น เมื่อสารสื่อประสาทกาบ้ามีปริมาณลดลง ส่งผลให้เซลล์ไม่มีระยะเวลาพักและทำงานตลอดเวลา จึงทำให้เกิดอาการผิดปกติ
4 ลักษณะอาการของโรคคน แข็ง
- เจ็บปวดกล้ามเนื้อ
- กล้ามเนื้อเกร็ง และกระตุกโดยเฉพาะที่หลังและต้นขา
- ผู้ป่วยอาการนี้จะไวต่อการรับรู้สิ่งเร้า เช่น มีอาการสะดุ้งหรือร่างกายกระตุกอย่างแรงเมื่อได้ยินเสียงดัง
- หากปล่อยให้โรคดำเนินมากขึ้น กล้ามเนื้อบริเวณนั้นจะถูกดึงรั้งจนหลังผิดรูปได้
นอกจากนี้ ยังพบการทำงานผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันต่อเซลล์อื่นของร่างกายได้ เช่น
- ที่ตับอ่อน
- ไทรอยด์อักเสบ
- ภาวะซีด
- เกิดโรคด่างขาวที่ผิวหนัง เป็นต้น
เมื่อถูกวินิจฉัยเป็นโรคนี้แล้ว จำเป็นที่จะต้องตรวจหาโรคอื่น ๆเช่น เนื้องอก อาจจะเป็นมะเร็งและสามารถกระตุ้นทำให้เกิดภูมิคุ้มกันแปรปรวนส่งผลให้เกิดอาการต่าง ๆ
การวินิจฉัยโรค
- การเจาะเลือดหรือน้ำไขสันหลัง
- และการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) เพื่อช่วยยืนยันโรค
การรักษา
- การปรับภูมิคุ้มกันที่มากเกินไป และแพทย์จะรักษาตามอาการที่แสดงออกมา เช่น ลดอาการเกร็งและกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยยาในกลุ่ม เบนโซไดอะซีปีน (Benzodiazepines) หรือ บาโคลเฟน (Baclofen)
- เมื่อเป็นแล้วก็ควรรีบเข้ารับการรักษา โดยทั้งหมดขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโดยแพทย์
ข้อมูล : กรมการแพทย์
ข่าวที่เกี่ยวข้อง